სიახლეები

2025 წლის აუტიზმის კვლევების მიმოხილვა

2025 წელს მეცნიერებმა განაგრძეს პროგრესი აუტიზმის მიზეზების გაგების, დიაგნოსტიკის გაუმჯობესების, აუტიზმის მქონე პირებისა და მათი ოჯახებისთვის უფრო ეფექტური მკურნალობისა და მხარდაჭერის შემუშავების მიმართულებით. 

გაგაცნობთ Autism Science Foundation-ის მიმოხილვიდან იმ მიმართულებებს, რაც ვფიქრობთ, დაგაინტერესებთ.  

• ჰეტეროგენობა - კვლევები აუტიზმის ქვეტიპების არსებობას ადასტურებს

მკვლევრებმა ხელოვნური ინტელექტის პარადიგმები გამოიყენეს ქცევითი ნიმუშებისa და საერთო მახასიათებლების მიხედვით დასაჯგუფებლად. ეს კვლევა წინა წელს დაიწყო და 2025 წელს გამოქვეყნებული დასკვნები დღემდე ერთ-ერთი ყველაზე გავლენიანი აღმოჩნდა აუტიზმის ქვეტიპების განსაზღვრაში. გამოვლინდა 4 ქვეტიპი, მათ შორის ერთი, რომელიც მჭიდრო კავშირშია ღრმა აუტიზმთან („ფართო დაზიანება“), მეორე ხასიათდება თანხლებული ფსიქიატრიული მდგომარეობების უფრო მაღალი მაჩვენებლით, როგორიცაა შფოთვა ან ყურადღების დეფიციტისა და ჰიპერაქტიურობის სინდრომი („ზომიერი დაზიანება“) და ორი ჯგუფი უფრო მსუბუქი პრობლემებით.

სხვა კვლევამ აჩვენა, რომ დიაგნოსტიკის ასაკი - ადრეული ბავშვობა თუ მოზარდობა - ქვეტიპის პროგნოზირების ყველაზე ძლიერი ფაქტორი იყო. ადრე დიაგნოსტირებულ ბავშვებს, როგორც წესი, აღენიშნებოდათ ენობრივი, მოტორული უნარების და ზოგადი განვითარების შეფერხება, ხოლო მოგვიანებით დიაგნოსტირებულებს - უფრო მეტად ობსესიურ-კომპულსიური აშლილობა, ყურადღების დეფიციტისა და ჰიპერაქტიურობის სინდრომი ან შფოთვა. თანმხლები ფსიქიატრიული პრობლემები შეფასდა, როგორც აუტიზმის დიაგნოზის შენიღბვის მიზეზი.

გენები ქცევის განმსაზღვრელი ფაქტორია. კვლევებმა აჩვენა, რომ უფრო დიდი პრობლემების შემთხვევაში შედარებით უფრო ხშირია დიდი და იშვიათი გენეტიკური დარღვევები, ხოლო უფრო მსუბუქი ან გვიან დიაგნოსტირებული შემთხვევებში - უფრო მცირე და გავრცელებული ვარიანტები. აღმოჩნდა, რომ გარკვეული  იშვიათი ვარიანტები, რომლებიც ცნობილია როგორც de novo ვარიანტები, არ არის მემკვიდრეობით მიღებული არცერთი მშობლისგან და ასოცირდება აუტიზმის უფრო მძიმე ნიშნებთან. 

თავის ტვინის სტრუქტურის კვლევებმა კი აჩვენა, რომ აუტიზმის ნიშნების სიმძიმე, როგორც აუტიზმის მქონე პირებში, ასევე ყურადღების დეფიციტისა და ჰიპერაქტიურობის მქონე პირებში, ტვინის სტრუქტურის განსხვავებებით აიხსნება.  

კვლევები ადასტურებს, რომ აუტიზმი არ არის ერთიანი მდგომარეობა, საჭიროა ქვეჯგუფების უკეთ გაგება, რათა მხარდაჭერა და მომსახურებაიყოს უფრო ეფექტური.

• გენეტიკა და გარემო ფაქტორები

ადამიანის ფუნქციონირებაზე გავლენას ახდენს არა მხოლოდ გენეტიკა, არამედ თითოეული ინდივიდისთვის ან ოჯახისთვის უნიკალური გარემო ფაქტორებიც - ქიმიური, კვებითი და კონტექსტუალური ფაქტორები, რომლებიც შემდგომ შესწავლას საჭიროებს. 

2025 წელს გავრცელდა ინფორმაცია აუტიზმთან დაუკავშირებელი გარემო ფაქტორების შესახებაც. ჯანდაცვის ორგანიზაციებმა და სამეცნიერო მიმოხილვებმა კიდევ ერთხელ დაადასტურეს, რომ არ არსებობს დადასტურებული მიზეზობრივი კავშირი ორსულობის დროს ტაილენოლის (აცეტამინოფენი) გამოყენებასა და აუტიზმს შორის. ისეთმა ორგანიზაციებმა, როგორიცაა ჯანდაცვის მსოფლიო ორგანიზაცია და ამერიკის პედიატრთა აკადემია, აღნიშნეს, რომ არსებული კვლევებით კავშირი არათანმიმდევრულია და მიზეზ-შედეგობრივ კავშირი არ დგინდება. 

• სქესთაშორისი განსხვავებები

2025 წელს ჩატარებულმა კვლევამ გააუმჯობესა აუტიზმის დროს სქესთაშორისი განსხვავებების ბიოლოგიური მექანიზმების გაგება. აღმოჩნდა, რომ ქალებს - განსაკუთრებით კოგნიტური და მოტორული პრობლემების მქონე პირებს - უფრო მეტად აქვთ de novo დარღვევები, ვიდრე მამაკაცებს. 

სქესთა შორის განსხვავებები წარმოიშობა მრავალი მექანიზმით. კვლევებმა აჩვენა, რომ აუტიზმის მქონე პირთა და-ძმებს აქვთ ენობრივი სირთულეები, რომლებიც უფრო მსუბუქია, ვიდრე აუტიზმის დროსაა დაფიქსირებული, მაგრამ უფრო მძიმეა, ვიდრე არანათესავ თანატოლებში. სხვა ნაშრომებმა აჩვენა, რომ მიუხედავად იმისა, რომ ქალებს, როგორც წესი, დიაგნოზი უფრო გვიან უდგინდებათ, ორ წლამდე ასაკის ბავშვებში დიაგნოზის დასმის შემთხვევაში ქალების რაოდენობა მამრობითი სქესის წარმომადგენლებს აღემატება.ქალებს  ასევე უფრო მაღალი მაჩვენებელი აქვთ თანმხლები ფსიქიკური ჯანმრთელობის პრობლემების, რამაც შეიძლება გაართულოს ან გადადოს დიაგნოზის დასმა. 

სქესთა შორის განსხვავებების საფუძვლად მყოფი სხვა ბიოლოგიური მექანიზმები X-ქრომოსომას უკავშირდება. რადგან ქალებს ორი X ქრომოსომა აქვთ, ორივე სქესში X-შეჭიდული გენის ექსპრესიის გაგება კრიტიკულად მნიშვნელოვანია. 2025 წელს ჩატარებულმა კვლევამ აუტიზმთან მუდმივად ასოცირებული 33 X-შეჭიდული ვარიანტი გამოავლინა. ეს ვარიანტები სხვადასხვა ეტაპზე ტვინის განვითარებაში მონაწილეობს და სქესისთვის სპეციფიკურ ექსპრესიის ნიმუშებს ავლენს. X-  და Y-შეჭიდულ გენებს შორის განსხვავებებმა შესაძლოა კიდევ უფრო შეუწყოს ხელი აუტიზმის გამოვლინებასა და დიაგნოზში სქესთა შორის განსხვავებებს.

• ზუსტი მედიცინისკენ სვლა

2025 წლის მრავალრიცხოვან კვლევებში გამოიყენეს ორგანოიდები და გენეტიკური მედიკამენტები მიზანმიმართული, პერსონალიზებული მიდგომების გასავითარებლად. 

ორგანოიდური და ასემბლოიდური ტექნოლოგიები მეცნიერებს საშუალებას აძლევს, დააკვირდნენ თავის ტვინის ადრეულ განვითარებას და დაადგინონ განვითარების განსხვავება აუტიზმის დროს. ეს მიდგომა შეიძლება დაეხმაროს სპეციფიკურ გენეტიკურ და უჯრედულ პროფილზე მორგებული მკურნალობის იდენტიფიცირებას, რაც ჩაანაცვლებს ერთი ტიპის სტრატეგიის ყველაზე გამოყენებას.

მკვლევრებმა პროგრესი განიცადეს გენეტიკურ მედიცინაშიც. დადასტურდა აუტიზმის მაღალი შეღწევადობის გენეტიკურ ვარიანტებთან დაკავშირებული შესაძლებლობები. იმედოვნებენ, რომ ეს მიღწევები გენების აღმოჩენიდან ფუნქციურ აღდგენაზეც გადავა. 

• მომავლის პროგნოზირება ლონგიტუდინური დიზაინის გამოყენებით

ოჯახები ხშირად ფიქრობენ, თუ როგორ განვითარდება აუტიზმის მქონე მათი ბავშვი მთელი ცხოვრების განმავლობაში და როგორ უნდა მოემზადონ. განგრძობითმა კვლევებმა მნიშვნელოვანი ინფორმაცია გამოავლინა, მათ შორის, რომელი მახასიათებლები დარჩება სტაბილური და რომელი შეიძლება გაუმჯობესდეს. ზოგადად, დაბალი შესაძლებლობების მქონე პირები, როგორც წესი, განვითარების უფრო რთულ ტრაექტორიას მიჰყვებიან, თუმცა ეს ტენდენცია უნივერსალური არ არის. გარემო ფაქტორებმა, როგორიცაა სოციალურ-ეკონომიკური სტატუსი, შეიძლება გავლენა მოახდინოს როგორც საწყის შესაძლებლობებზე, ასევე განვითარების ტრაექტორიაზე. კოგნიტური უნარი ყველაზე მეტად მკაფიო პროგნოზული ფაქტორად ისევ რჩება. 

ნეირობიოლოგიურ დონეზე განვითარების განსხვავებული ტრაექტორიანაწილობრივ შეიძლება აიხსნას საფეთქლის წილის თეთრი ნივთიერების განვითარების განსხვავებულობით. აუტისტი თავის ტვინი განვითარების დროს განსხვავებულ სინაფსური ნიმუშებს ავლენს, რამაც შეიძლება გავლენა მოახდინოს ნერვული წრედების მომწიფებაზე. 

• ადრეული ჩარევა ხელს უწყობს გაუმჯობესებას

2025 წელს დაგროვდა ბევრი მტკიცებულება ადრეული ჩარევის შედეგების შესასწავლად. მკვლევარებმა აღმოაჩინეს, რომ ინტერვენციის ეფექტურობაზე გავლენას ახდენს ისეთი ფაქტორები, როგორიცაა ხანგრძლივობა და ინტენსივობა, საბაზისო უნარების დონე ინტერვენციის დაწყებისას და ჩარევის დაწყების ასაკი, მაგრამ არა ინტერვენციის კონკრეტული სახელი ან ბრენდირებული მოდელი. სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, სხვადასხვა სახელწოდების ინტერვენციები, რომლებიც ორიენტირებულია უნარების შესწავლასა და სოციალური და კოგნიტური განვითარების ხელშეწყობაზე, სასარგებლო იყო.

• მძიმე, ხშირი და სახიფათო ქცევების მართვა

2025 წელს მნიშვნელოვანი პროგრესი იქნა მიღწეული აუტიზმის დროს მძიმე და სახიფათო ქცევების გაგების კუთხით. ეს მოიცავდა სახლიდან გაქცევისა და ხეტიალის გაუმჯობესებულ გაგებას, ქცევას, რომელიც დაკავშირებულია დაზიანებისა და სიკვდილის გაზრდილ რისკთან და უფრო ხშირია აუტისტებში, ვიდრე მათ არააუტისტ თანატოლებში, ასევე ამ ქცევის შესამცირებელი ეფექტური ინტერვენციების შემუშავებაზე.

• დასკვნა

2025 წელს აუტიზმის მკვლევრებმა ერთმანეთს გაუზიარეს აღმოჩენები, რომლებიც ოჯახებს დაეხმარებათუკეთ გაიგონ აუტიზმის ბიოლოგიური მრავალფეროვნება და აუტიზმის სხვადასხვა ქვეტიპის ბუნება. დასკვნები ასახავს როგორც აუტიზმის განსხვავებული ფორმების საფუძვლად მყოფ ნეირობიოლოგიას, ასევე გარემო ფაქტორების როლს შედეგების ჩამოყალიბებაში. გამოიკვეთა აუტიზმის სხვა ნეიროგანვითარების მდგომარეობებთან როგორც გადაფარვა, ასევე მისი უნიკალური მახასიათებლები. 2025 წლის მიღწევები უფრო გვაახლოებს იმის უზრუნველყოფასთან, რომ სწორი ადამიანი მიიღებს სწორ მკურნალობას სწორ დროს.

წყარო: https://autismsciencefoundation.org/2025-year-in-review/?fbclid=IwY2xjawO4VGtleHRuA2FlbQIxMABicmlkETE3ZDlyampMOFJBYVo0ekRqc3J0YwZhcHBfaWQQMjIyMDM5MTc4ODIwMDg5MgABHkN-1eLsKSbWKOycSr_g0jl1X0J4hLvVFEP-K7SBYOYAshm5ElIrns60wBCi_aem_1OY_iHOtm1I6fZJH15fO_g