2015 წლის 10 ყველაზე მნიშვნელოვანი კვლევა აუტიზმის შესახებ

აუტიზმის შესახებ კვლევები წლიდან წლამდე იზრდება, მტკიცებულებებზე დაფუძნებული ცოდნა და დაგროვილი გამოცდილება საშუალებას იძლევა გაუმჯობესდეს სერვისები, რაც მიეწოდება აუტიზმის მქონე ბავშვებსა და მათ ოჯახებს.

გთავაზობთ 2015 წლის ათ ყველაზე მნიშვნელოვან კვლევას:

№10. აუტიზმი და მეტყველების აპრაქსია: სკრინინგის მნიშვნელობა

Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics-ში გამოქვეყნებული კვლევის მიხედვით აუტიზმის მქონე პირების 65%-ს აქვს მეტყველების აპრაქსია, რაც მანამდე ცნობილი არ იყო. მეტყველების აპრაქსია იშვიათი დარღვევევაა, რომლის დროსაც ბავშვებს უჭირთ ენის, ტუჩების, პირისა და ყბების კოორდინირებული გამოყენება და შესაბამისად ვერ გამოთქვამენ ბგერებსა და სიტყვებს სწორად. მას სჭირდება სპეციფიკური თერაპია, რაც მანამდე გათვალისწინებული არ ყოფილა.
ამ კვლევის მიხედვით შეფასდა 15 თვიდან 5 წლამდე ასაკის 30 ბავშვი, რომელთა განმეორებითი შეფასებისას აღმოჩნდა, რომ პირველადი შეფასებისას აუტიზმის დიაგნოზის მქონე ბავშვების 64%-ს ჰქონდა აპრაქსიაც, ხოლო აპრაქსიის მქონე ბავშვების 37%-ს ჰქონდა აუტიზმიც. ეს მაშინ, როცა აპრაქსია იშვიათია და აქვს 1000 ბავშვიდან მხოლოდ 1 ან 2-ს, ხოლო აუტიზმი – 68-დან 1-ს.
ორივე მდგომარეობის გაუმჯობესება შესაძლებელია ადრეული ჩარევით, თუმცა ორივე სხვადასხვა ტიპის ჩარევას გულისხმობს. ამიტომაც აუცილებელია აპრაქსიის სკრინინგის ჩატარება.

№9. მუტაცია ბავშვში და არა რომელიმე მშობელში

ახალი კველევით, რომელიც გამოქვეყნდა Proceedings of the National Academy of Sciences-ში დადასტურდა, რომ აუტიზმის მქონე ბავშვების სულ მცირე 50%-ს შესაძლოა აღმოაჩნდეს ისეთი გენური მუტაცია, რომელიც არ აქვს მის არცერთ მშობელს და რომელიც პასუხისმგებელია თავის ტვინის განვითარებაზე. მუტაცია პირველად, de novo ხდება დედის კვერცხუჯრედში, მამის სპერმაში, ან ემბრიონში.
კვლევების მიხედვით, ასაკოვანი მშობლების შვილებში შედარებით უფრო მაღალია ასეთი ახალი მუტაციის რისკი. მუტაციის სხვა მიზეზი შესაძლოა იყოს რადიაცია ან გარემოში არსებული ტოქსიკური ნივთიერებები.

№8. მშობლებს შეუძლიათ დიაგნოზის დასმამდე საკმაოდ ადრე შენიშნონ აუტიზმის სიმპტომები

კვლევებმა აჩვენა, რომ მშობლები ძალიან სანდონი არიან აუტიზმის ადრეული სიმპტომების აღმოჩენაში. Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry-ში გამოქვეყნებული კვლევის მიხედვით მშობლების ჩივილი 6-9 თვის ასაკში, უკვე მიანიშნებს აუტიზმის არსებობაზე, რაც დადასტურდა კიდეც მოგვიანებით.
სიმპტომების ადრეულ შემჩნევასთან ერთად მშობლებს შეუძლიათ ასევე აქტიურად ჩაერთონ ადრეულ თერაპიაში, რაც შემდეგში უკეთეს შედეგს წინასწარმეტყველებს.
თუმცა, კვლევების მიხედვით, ზოგიერთ შემთხვევაში აუტიზმის ნიშნები შესაძლებელია იმდენად უჩინარი იყოს, რომ საერთოდ შეუმჩნეველი გახდეს ძალიან გამოცდილი მშობლისთვისაც კი.

№7. მშობლების ასაკსა და აუტიზმის რისკს შორის კავშირი არსებობს

აუტიზმსა მშობლების ასაკს შორის კავშირის დასადგენად ჩატარებულ კვლევაში, რომელიც გამოქვეყნდა Molecular Psychiatry-ში მონაწილეობდა 5.7 მილიონი ბავშვი მსოფლიოს 5 ქვეყნიდან (დანია, ისრაელი, შვედეთი, ნორვეგია, ჩრდილოეთ ავსტრალია).
აღმოჩნდა, რომ აუტიზმის რისკი მაღალი იყო იმ ბავშვებში, რომლებსაც ჰყავდათ თინეიჯერული ასაკის დედა ან დიდი იყოს ასაკობრივი სხვაობა მშობლებს შორის. ასევე, რისკი მაღალი იყო დიდი ასაკის მქონე მშობლების შემთხვევაშიც.

№6. ADHD-ის (ყურადღების დეფიციტისა და ჰიპერაქტივობის სინდრომის) სიმპტომებმა შესაძლოა დროში გადაავადოს აუტიზმის დიაგნოზის დასმა

Pediatrics-ში გამოქვეყნებულ კვლევაში მონაწილეობდა 2-დან 17 წლამდე ასაკის აუტიზმის სპექტრის მქონე 1500 ბავშვი. კვლევამ აჩვენა, რომ:
• ყოველი 5 აუტისტური სპექტრის მქონე ბავშვიდან 1-ის საწყისი დიაგნოზი იყო ADHD.
• ADHD-ის მქონე ბავშვებს აუტიზმის დიაგნოზი დაესვათ 3 წლის დაგვიანებით, ვიდრე მათ, ვისაც ჰქონდა აუტიზმი, მაგრამ წამყვანი არ იყო ADHD სინდრომი.

№5. დედმამიშვილების გენებს შეიძლება გააჩნდეთ აუტიზმის განმაპირობებელი ერთმანეთისგან განსხვავებული რისკ-ფაქტორები

Nature Medicine-ში გამოქვეყნებული კვლევის მიხედვით შესწავლილი იყო 85 ოჯახის 340 გენომი. თითოეულ ოჯახში იყო ორი აუტიზმის მქონე ბავშვი. კვლევამ აჩვენა, რომ დედ-მამიშვილების მხოლოდ 31%-ს ჰქონდა ერთიდაიგივე გენომები, ხოლო უმრავლესობის, 69%-ის გენომები განსხვავებული იყო.
ამ კვლევის საფუძველზე დადგინდა, რომ აუტიზმის გენეტიკური საფუძველი კიდევ უფრო რთულია, ვიდრე მანამდე ვარაუდობდნენ. ერთიდაიგივე დედმამიშვილების აუტიზმის მიზეზი შესაძლოა სრულიად სხვადასხვა გენური მუტაცია იყოს.

№4. აუცილებელია ყურადღება გამახვილდეს აუტიზმის მქონე ბავშვის კვებაზე

Journal of Autism and Developmental Disorders-ში გამოქვეყნებულმა კვლევამ აჩვენა, რომ აუტიზმის მქონე ბავშვების კვების რაციონის სიმწირე ზრდის მშობლების სტრესს და ზღუდავს მთელი ოჯახის კვების რაციონსაც. საკვების შერჩევა სტრესორია, რომელიც უარყოფით გავლენას ახდენს მთელი ოჯახის ცხოვრების ხარისხზე.
საიმედო ინფორმაცია ის არის, რომ ქცევითი თერაპიით საკვები რაციონის გამდიდრება შესაძლებელია და ის აუმჯობესებს მთელი ოჯახის მდგომარეობასაც.

№3. არ არსებობს განსხვავება MMR-ით (წითელა-წითურა-ყბაყურას საწინააღმდეგო ვაქცინით) ვაქცინირებულ და არავაქცინირებულ ბავშვებში აუტიზმის სიხშირეს შორის

Journal of the American Medical Association (JAMA)-ში გამოქვეყნებული კვლევით დადგინდა, რომ MMR ვაქცინაცია და არც მისი დოზა არ ზრდის აუტიზმის რისკს. ასევე არ აღმოჩნდა კორელაცია აუტიზმის რისკსა და ბავშვის ვაქცინირების ასაკს შორის.
გამოკვლეული იყო 95 727 ბავშვის მონაცემები, რომელთაგან 15 000-ზე მეტი იყო 2 წლის ასაკის არავაქცინირებული ბავშვი და 8000-ზე მეტი – 5 წლის ასაკის არავაქცინირებული ბავშვი. 2 000 ბავშვი კი – მიეკუთვნებოდა აუტიზმის რისკ-ჯგუფს, რადგან მათ ოჯახში უკვე იყო ერთი აუტიზმის მქონე ბავშვი. არანაირი კავშირი ვაქციანაციასა და აუტიზმის რისკს შორის არ აღმოჩნდა.

№2. კავშირი აუტიზმსა და მამის სპერმის ეპიგენეტიკურ ცვლილებებს შორის

International Journal of Epidemiology-ში გამოქვეყნებული კვლევის მიხედვით იმ ბავშვების მამებს, რომელებსაც აქვთ აუტიზმი, სპერმის დნმ-ში აღმოაჩნდათ ისეთი ეპიგენეტიკური დარღვევები, რაც სხვადასხვა გარემო ფაქტორების (მათ შორის ინფექციების ან გარემოში არსებული ტოქსიური ნივთირერებების) ზემოქმედებით იწვევს შვილში აუტიზმის განვითარებას. ასაკთან ერთად გარემოს ფაქტორების გავლენა კუმულირდება და ამიტომაც იზრდება აუტიზმის განვითარების რისკი ასაკოვანი მამების შვილებში.

№1. თავის ტვინსა და იმუნურ სისტემას შორის კავშირის აღმოჩენა მნიშვნელოვანი პროგრესია აუტიზმის კვლევაში

Nature-ში გამოქვეყნებულმა კვლევამ სრულიად შეცვალა წარმოდგენა თავის ტვინსა და იმუნურ სისტემას შორის კავშირის შესახებ. თუ მანამდე ეგონათ, რომ თავის ტვინს არ გააჩნია ლიმფური ქსელი და მის ფუნქციას თითქოს თავ-ზურგ-ტვინის სითხე ითავსებს, აღმოჩნდა რომ ლიმფური ქსელი არსებობს და მოთავსებულია თავის ტვინის გარსებს (მენინგეალურ გარსებს) შორის.
ეს აღმოჩენა მნიშვნელოვნად შეცვლის ცოდნას თავის ტვინსა და იმუნურ სისტემას შორის კავშირის შესახებ, გაადვილებს იმის გაგებას თუ რა როლი აქვს ანთებით პროცესს ისეთი ნევროლოგიური მდგომარეობების განვითარებაში, როგორიცაა აუტიზმი და ხელს შეუწყობს მკურნალობის ახალი მეთოდების აღმოჩენას.

 

სტატია მოამზადა მენტალური ჯანმრთელობის ცენტრის ქცევითმა თერაპევტმა გვანცა ბარბაქაძემ

წყარო: https://www.autismspeaks.org/science/science-news/top-10-autism-research-stories-2015