შეიძლება თუ არა აუტიზმის დიაგნოსტიკა სისხლის ანალიზით?

  • ჩვენ ვცდილობთ, რომ ჩვენი პაციენტების და მათი ოჯახებისათვის საინტერესო ინფორმაცია მოგაწოდოთ. ვფიქრობ, არც ეს სტატია იქნება გამონაკლისი….

ბოლო პერიოდში აუტიზმის შედარებით გაზრდილი ცნობადობის და  ექიმთან ადრეული მომართვიანობის გამო  დიაგნოზის დასმის ასაკი საქართველოშიც შემცირდა. მიუხედავად ამისა, არის შემთხვევები, როდესაც მშობელს უჭირს პრობლემის შემჩნევა ან შემჩნევის შემთხვევაში – პრობლემის აღიარება.

ხშირად, პრობლემის აღიარების სირთულის ხელშემწყობი ის მასტიგმატიზირებელი გარემოა, რომელშიც ჩვენ ბავშვებს და მათ მშობლებს უწევთ ცხოვრება და ასევე, ის არაკვალიფიციური პერსონალი, რომლებთანაც შესაძლოა მათ შეხება ჰქონდეთ. ალბათ ზოგი მშობლისთვის ნაცნობი კომენტარებია: “შენი შვილი აუტისტს არ გავს“, „ტანკს შევუვარდები, თუ შენს შვილს აუტიზმი აქვს“, „ისეთი კარგი პროგრესია, აუტიზმი როგორ ექნება?“, „აი შემომხედა, მეკონტაქტება და აუტიზმი გამორიცხულია“, „ბავშვი ალაპარაკდა და რა აუტიზმზეა საუბარი“…..

ადრეული იტერვენცია, ქცევითი ტექნიკები, მულტიდისციპლინური მიდგომა და მისი ადეკვატური გაგრძელება: სოციალურ-კომუნიკაციური სფეროს განვითარება და ინტერესთა სფეროს გაფართოვება, ის მოსალოდნელი და სასურველი შედეგებია, რომელსაც ყოველი ჩვენთაგანი, ვინც განვითარების დარღვევების მოგვარებაში ვმონაწილეობთ, მოელის და რომლისთვისაც იბრძვის. დიაგნოზის მოხსნის საკითხი ან დასმული დიაგნოზის ხელაღებით შეცდომად შერაცხვა, ძალიან დიდ სიფრთხილეს და გამოცდილებას მოითხოვს აღნიშნულ პრობლემებზე მომუშავე პერსონალისგან.

ზოგჯერ ბავშვის განვითარების მნიშვნელოვანი წინსვლის მიუხედავად, თავს იჩენს ხოლმე ისეთი სპეციფიკური სირთულეები, რომლებიც ამა თუ იმ დიაგნოსტიკური კატეგორიის არსებობისას მხოლოდ გარკვეული ასაკისთვის არის დამახასიათებელი და თერაპიის უწყვეტობაც სწორედ იმას გულისხმობს, რომ ბავშვს მიეწოდოს სწორედ ამ კონკრეტულ ეტაპზე კონკრეტულად მისთვის საჭირო თერაპია.

ყველამ ვიცით, რომ აუტიზმის სპექტრის აშლილობების სადიაგნოსტიკო ბიოლოგიური ტესტი არ არსებობს და დიაგნოსტიკის ოქროს სტანდარტი ძირითადად მშობლების ინტერვიუს და ბავშვზე დაკვირვებას ეფუძნება. არაბიოლოგიური კვლევებით დასმული დიაგნოზი კი იმ  სტიგმატური გარემოს გავლენით, სადაც ჩვენი ბავშვების ოჯახებს უწევთ ცხოვრება, ხშირად, განსაკუთრებით იმ შემთხვევაში, როცა პროგრესი თვალსაჩინოა, დრო და დრო უჩენს მშობელს მტანჯველ შეკითხვას, არის კი ეს მდგომარეობა აუტიზმი, რაც მის შვილს აქვს? და აი აქედან იწყება ხოლმე სირთულეები….

დიაგნოზის სარწმუნოობაზე ეჭვებს ერთიანად გააქარწყლებდა უფრო  ფართომასშტაბიანი კვლევის დადასტურებული პოზიტიური შედეგი, რომელიც 2018 წლის 20 თებერვალს ისეთმა მნიშვნელოვანმა და მეცნიერულად სანდო ვებ-გვერდმა გაავრცელა, როგორიცაა https://www.disabilityscoop.com/2018/02/20/blood-urine-change-autism/24750/

საუბარია სისხლსა და შარდში აუტიზმის ბიომარკერების აღმოჩენით აუტიზმის სპექტრის აშლილობის ადრეულ იდენტიფიკაციის შესაძლებლობაზე (https://molecularautism.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13229-017-0183-3).

ამ ახალი კვლევისთვის, რომელიც ჩატარდა Warwick –ის უნივერსიტეტის (დიდი ბრიტანეთი) და ბოლონიის უნივერსიტეტის (იტალია) თანამშრომლობით, შერჩეული იქნა აუტიზმის სპექტრის მქონე 38 და ტიპური განვითარების – 31 ბავშვი, რომელთა ასაკი იყო  5-დან 12 წლამდე. სტატისტიკურად მნიშვნელოვანი განსხვავება აღმოჩნდა ამ 2 ჯგუფის ბავშვების სისხლში, კერძოდ ერთ-ერთი ცილის დაზიანების გამო მომატებული იყო ოქსიდაციური მარკერის – დითიროზინის და გლიკაციის საბოლოო პროდუქტების დონე. მკვლევარები ვარაუდობენ, რომ შესაძლებელია მეტაბოლიზმის სწორედ ეს დარღვევა იწვევს თავის ტვინის აუტიზმისთვის დამახასიათებელ დაზიანებას.

„კვლევის ნაკლოვანება ამ კვლევაში მონაწილე პირთა მცირე რიცხვია“, ამბობს James Cusack, დიდი ბრიტანეთის აუტიზმის დიაგნოსტიკის გაუმჯობესების და გამომწვევი მიზეზების ძიების ფონდის დირექტორი.

ასევე, ზოგადად, ნეიროგანვითარებითი დიაგნოზების დიფერენცირებისას სიფრთხილე უნდა გამოვიჩინოთ. პარალელურად ის, რომ 5 წლის ასაკში თუ ზემოთ აღნიშნული ბიომარკერების პოვნა შესაძლებელია, ეს აბსოლუტურად არ ნიშნავს იმას, რომ იგივე ნივთიერების მაღალი კონცენტრაციის აღმოჩენა 2 წლის ასაკშიც აუცილებლად იქნება შესაძლებელი.

“აღნიშნული კვლევა იმედის მომცემია აუტიზმის ეტიოლოგიის ძიების კვლევებს შორის, თუმცა მას ჯერ კიდევ გრძელი გზა აქვს გასავლელი, რომ აუტიზმის სადიაგნოსტიკო ტესტი და ეტიოლოგიური ფაქტორის დამადასტურებელი კვლევა დაერქვას“, ამბობს Max Davie, დიდი ბრიტანეთის ბავშვის ჯანმრთელობისა და პედიატთა სამეფო კოლეჯის წარმომადგენელი. “იმისათვის, რომ თავიდან ავირიდოთ ბევრი ცრუ დადებითი პასუხი და არ დავაზარალოთ მოსახლეობა არასწორი პასუხებით, უნდა დაველოდოთ უფრო ფართომასშტაბიან კვლევებს“, ამბობს ის.

ასე, რომ მივყვეთ ფეხდაფეხ კვლევებზე დაფუძნებულ მტკიცებულებებს, გავითვალისწინოთ და ყურადღების ღირსად ჩავთვალოთ მხოლოდ  ვალიდური, სარწმუნო წყაროებით მოპოვებული ინფორმაცია, გამოვიყენოთ ადრეული ინტერვენცია უკეთესი პროგნოზისთვის, და ერთად შევუწყოთ ხელი მითების ნგრევას.

წინ აუტიზმის შესახებ ცნობადობის ამაღლების თვეა და ყოველდღიურად შევიტანოთ წვლილი ამ კეთილ საქმეში.

 

თქვენი ექიმი: მედეა ზირაქაშვილი 🙂